Las Familias GA1 necesitan vuestro apoyo
Este próximo jueves 27 de junio las familiasGA unidas por un futuro nos hablarán de su problemática, necesidades y su futuro. Desde El Perro Flaco colaboramos destinando 0,20€ de cada venta. Además tendremos una mesa informativa en la que os podréis informar e implicar, donar directamente o hacer alguna compra solidaria 🙂
LAS FAMILIAS GA-1 y 2
GA1 son las siglas en inglés de «Aciduria Glutárica tipo 1». Es un error congénito del metabolismo de los ácidos orgánicos. Se considera una enfermedad neurometabólica. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo y afectan tanto a hombres como a mujeres.
Los pacientes no tratados suelen desarrollar déficits neurológicos durante la infancia, lo que provoca una alta morbilidad y mortalidad. A nivel neuropatológico, es una lesión estriatal que resulta de crisis encefalopáticas por enfermedades infecciosas, vacunas y/o cirugías durante el desarrollo cerebral (habitualmente los 6 primeros años de vida), o se desarrolla insidiosamente sin crisis clínicamente aparentes. Asimismo, puede cursar de modo asintomático.
La causa de la disfunción neurológica no ha sido bien comprendida hasta el momento.
Se ha demostrado que, en la mayoría de los pacientes diagnosticados al nacer por cribado metabólico y que comienzan con tratamiento sin tener síntomas, la lesión estriatal puede prevenirse mediante un tratamiento metabólico combinado (dieta, carnitina, tratamiento precoz en procesos agudos)..
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